Maladies orphelines : les insensibilités congénitales à la douleur
Après une introduction : définition des maladies orphelines et maladies rares, je prendrai comme exemple le syndrome d’insensibilité congénitale à la douleur.
Syndrome complexe comprenant divers types de pathologies.
Pour comprendre les symptômes des cas cliniques que j’exposerai, je ferai un bref rappel sur les mécanismes périphériques de la douleur ainsi qu’un survol rapide (mais essentiel) sur le système nerveux autonome (végétatif) pour aborder ensuite la classification mondialement admise des neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (NSAH) au travers de quelques cas cliniques de patients que j’ai pu examiner.
Nous pourrons ensuite discuter d’une part sur la prise en charge médicale et sociale de ces patients tout au cours de leur vie (de durée variable selon les individus) et d’autre part sur le comportement de ces patients vis-à-vis de la douleur des autres (empathie ? or not ?).
